Gaucher est une maladie génétique autosomique récessive héréditaire qui provoque l’accumulation de graisses dans certains organes et os.

Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher n’ont pas suffisamment de glucocérébrosidase, l’enzyme qui décompose un certain type de molécule de matière grasse appelée glucocérébroside. Le corps accumule cette substance grasse dans les lysosomes, classifiant la maladie dans les troubles de stockage lysosomal.

L’accumulation dans le foie, la rate, la moelle osseuse et parfois dans les poumons peut provoquer des symptômes tels que des douleurs osseuses, l’anémie, une hypertrophie de la rate et du foie, et des problèmes respiratoires. Les symptômes osseux peuvent provoquer de fortes douleurs, des dommages aux articulations et des fractures.