La maladie de Hunter est une maladie génétique héréditaire très rare causée par une enzyme absente ou défectueuse appelée iduronate-2-sulfatase. La fonction de cette enzyme est de décomposer certaines molécules complexes, et sans une quantité suffisante de celle-ci, les molécules s’accumulent en quantité nocive.

L’accumulation de ces substances nocives entraîne éventuellement des dommages progressifs et permanents affectant l’apparence, le développement mental, le fonctionnement des organes et les capacités physiques.

La maladie de Hunter est beaucoup plus fréquente chez les garçons. Cette maladie fait partie d'un groupe de troubles métaboliques héréditaires appelés mucopolysaccharidoses (MPS). La maladie de Hunter est également connue sous MPS II.